INTRODUÇÃO: As doenças genéticas podem estar presentes ao nascimento, doenças congênitas (DC), ou se manifestar na fase adulta, na forma de algum tipo de deficiência, seja física, auditiva, visual ou intelectual. Anomalias congênitas Podem ter etiologia genética, ambiental ou mista, acometendo um órgão ou conjunto de órgãos e representam 3% de todos os nascidos vivos (OPAS, 1984). No Brasil, os sistemas de saúde não possuem procedimentos para diferenciar as deficiências de etiologia ambiental, ou causada por doenças genéticas. As doenças genéticas são transmitidas ao longo das gerações e a incidência pode ser reduzida por meio de aconselhamento genético. Na medida em que as doenças genéticas são identificadas e investigadas torna-se possível definição de diagnóstico precoce inclusive por meios de triagem neonatal, reduzindo custos com exames mais complexos e os danos do diagnóstico tardio (SOARES, 2011).Sabe-se que a densidade populacional, o número dos habitantes de um município, a distância dele aos centros urbanos e ao litoral, ou a distância às rodovias principais podem afetar a frequência de deficiências (SANTOS et al., 2010
FINALIDADE DA EXPERIÊNCIA: Pouco se conhece a respeito da prevalência de doenças genéticas no Brasil. Devido o impacto individual, social e econômico provocado pelas deficiências, independentemente da faixa etária atingida, e sabendo-se que aconselhamento genético e diagnóstico precoce pode evitar ou reduzir este impacto, é imprescindível a criação de ferramentas de rastreio populacional de doenças genéticas e definição de fluxos assistenciais desde a atenção básica. Em função das características epidemiológicas e demográficas, o município de Monte Santo foi escolhido como modelo de implementação da Política Nacional de Atenção às Pessoas com Doenças Raras em nível primário, para qual foi criado instrumento de rastreio de doenças genéticas e validada sua acurácia através deste estudo.
OBSERVAÇÕES/AVALIAÇÃO/MONITORAMENTO: O estudo de validação da FICHA A-GEN foi precedido de uma validação piloto realizada por meio da análise de 30 indivíduos considerados doentes e 30 indivíduos considerados sadios. Estes foram analisados clinicamente com avaliações consideradas padrão-ouro e tiveram suas fichas A-GEN reaplicadas por um dos pesquisadores. Verificou-se a replicabilidade e qualidade das respostas apresentadas, sendo consideradas satisfatórias as questões com respostas replicadas em mais 80% dos questionários reaplicados. Calculou-se valores preliminares de sensibilidade e especificidade, os quais foram usados como referência para cálculo do tamanho amostral necessário ao estudo de validação com intervalo de confiança de 95% e margem de erro inicial de 10%. Assim, o tamanho amostral necessário foi 72 e 95, suspeitos e não suspeitos de DA, 85 e 95 suspeitos e não suspeitos de DI, 47 e 61 suspeitos e não suspeitos de DC, respectivamente. Entretanto, o estudo não se restringiu a esse tamanho amostral a fim de obter maior grau de precisão, ampliando o número de pessoas avaliadas de acordo com a viabilidade orçamentária. Ao fim do estudo, foram incluídos 144 e 43, suspeitos e não suspeitos de DA, 89 e 80 suspeitos e não suspeitos de DI, 59 e 130 suspeitos e não suspeitos de DC, respectivamente. Os casos suspeitos foram submetidos à avaliação clínica inicial pela Equipe de Saúde da Família (ESF) com a finalidade de avaliar a validade da ficha associada à triagem clínica da equipe local, de modo não dirigido, ou seja, livre de protocolo, simulando a rotina habitual das unidades de saúde de família. A avaliação foi realizada utilizando instrumentos validados e sensíveis para detecção de DA (audiometria tonal liminar para indivíduos capazes de compreender e colaborar com a realização do exame, ou emissões otoacústicas evocadas para crianças com menos de 4 anos ou indivíduos não colaborativo-responsivos). Os casos com suspeita de DI foram submetidos a testes psicológicos de inteligência (Teste de Inteligência Matrizes Progressivas de Raven ou Teste Matrizes Progressivas Coloridas de Raven para indivíduos com idade infeior a 12 anos). Os casos confirmados de DA e DI ou sob suspeita de DC e TC foram submetidos à avaliação por médico geneticista para diagnóstico etiológico.
Monte Santo
